info@izmed.ru +972 (58) 433 97 11 Звоните в Израиль бесплатно через icon icon

Генетический тест BRCA1-2 & more

Связь между мутациями в генах BRCA1 2 и повышенным риском заболевания раками молочной железы была установлена еще в середине 90-х прошлого столетия, от этого и пошло название гена -BReast CАncer (рак молочной железы). В течении десятков лет геномная медицина продвинулась семимильными шагами и на сегодняшний день известны свыше 1600+ мутаций генов BRCA1 и 1800+ мутаций гена BRCA2 большинство из которых приводят к повышенному риску заболевания онкологией.

В последние 10 лет в Израиле, генетическое исследование BRCA1-2 стало рутинным среди определенной группы больных раком МЖ и яичников и их родственников. Результаты исследования позволяют врачам спрогнозировать течение болезни, подобрать оптимальные протоколы лечения и изменить график контрольного обследования по завершению лечения, а также помогают родственникам больных, наследовавших мутации в генах, проходить учащенное и углубленное обследование и получать превентивную терапию, способствующую снижению риска заболевания.

На сегодняшний день доказано, что нарушение функции в гене BRCA1 приводит к повышенному риску заболевания не только раком МЖ, но и раку яичников, поджелудочной железы и предстательной железы.К примеру, риск заболеванием рака молочной железы среди некоторых групп населения с положительным результатом на BRCA1 повышается до 82% в сравнении с общим риском развития РМЖ составляющим 12%. В случае с раком яичников риск повышается от 1% до 55%, поджелудочной железы от 0.1% до 6%, в случае с раком простаты от 9% до 32%.

Мутация в гене BRCA2 дополнительно к вышеописанным ракам приводит к повышенному риску заболевания меланомой. В случае с раком простаты риск заболевания повышается в 8,5 раз в сравнение с людьми у которых отсутствует нарушение в гене от 9% до 77%. Риск развития рака груди среди мужчин повышает от 0.1% до 12%.

За четверть века исследования генов BRCA 1-2 ученные накопили массу полезной информации, которая активно применяется в современной терапии. К примеру, количество обнаруженных мутаций в гене BRCA1 перевалило за 1600, а количество мутаций в гене BRCA2 известных на сегодняшний день – более 1800. Диагностическая панель BRCA1-2 постоянно расширяется, в нее вносятся новые мутации, для более качественного скрининга. В дополнение к этому, многие медицинские центры мира расширили не только панель герминальных (зародышевых) мутаций, а и количество самих генов, наличие которых увеличивает риски заболевания различными злокачественными патологиями.

В последние годы, в ходе нескольких исследований в крупнейших онкологических центрах США, охвативших в общей сложности свыше 10, 000 женщин, доказано что герминальные мутации в генах BRCA1-2 составляют всего 40-55% из всех мутаций. Поэтому в 2016 году, врачами была предложена более расширенная диагностическая панель, в которую внесли дополнительные 13 генов, мутации в которых приводят к повышенному риску заболевания онкологией. На сегодняшний день в такую панель входят 2000+ мутаций в генах BRCA1-2, а также мутации в генах: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PPM1D, PTEN, RAD51C, STK11, TP53. Данное исследование позволяет диагностировать 99,3% всех известных на сегодняшний день мутаций, приводящих к повышенному риску заболевания раком МЖ и других форм рака. К примеру, наличие мутации в гене STK11 повышает риск заболевания раком поджелудочной железы в 130 раз!

схема

Как обстоят дела в этой области на сегодняшний день, в странах постсоветского пространства? По материалам сайта ведущей лаборатории молекулярной онкологии РФ при институте Пирогова, в 2007-2010 году была разработана панель диагностирования мутаций в генах BRCA1-2, включающая 7 наиболее частых мутаций, обнаруженных у 70-90% женщин. Данная панель используется до сих пор во всех регионах страны и за ее пределами, в частности в Украине и других соседних странах. Ее диагностическая ценность должна вызывать серьезные опасения у людей, ведь даже по самым смелым предположениям, такой тест может указывать всего 35-40% верных результатов. Основная его ценность, как следует из информации на сайте института, это его дешевизна.

Если по итогам 2018 года женщинам рекомендуется проведение диагностической панели, проверяющей несколько тысяч мутаций в 15 генах, то российская панель основана на результатах исследований 2007-2010 годов.

Последние годы, результаты данных о мутациях носят не только прогностический характер как это было еще 5-10 лет назад, а являются необходимой информацией в составлении эффективного плана лечения при раке МЖ, яичниках, простаты и др.

К примеру, данные BRCA 1 2 используются при назначении PARP терапии, или химиотерапии на основе платины. Кроме того, наличие мутаций в онкогенах, может повлечь более радикальное хирургическое вмешательство.

Также эти данные необходимы для оценки риска заболевания ближайших родственников. Риск наследования мутации от одного из родителей составляет 50%. В зоне риска находятся, родители, братья, сестры, дети. Необходимо помнить, что раннее выявление рака повышает процент излечения в 5-15 раз в зависимости от диагноза. К примеру рак молочной железы на первой стадии излечивается в 100% случаев, а при 3-4 стадиях, он уже составляет 25-35%. Аналогичная история с раком простаты. При раке кишечника, излечение на 1 стадии составляет 90%, а на 4-ой, около 10%. Похожая ситуация при раке желудка, легких, яичников и др.

Кому необходимо прохождение анализа BRCA1-2 & more?

На основании многолетних наблюдений, врачами были выделены группы риска с повышенной вероятностью наличия герминальных мутаций в генах BRCA 1 2 и др. К таким группам относятся:

  • Пациентки с трижды негативным раком молочной железы перед началом лечения.
  • Пациентки с диагнозом рака яичников, перед началом лечения.
  • Пациенты с продвинутой стадией рака МЖ, яичников, простаты, с целью назначения PARP терапии, и химиотерапии на основе платины.
  • История злокачественного заболевания среди ближайших родственников (родители, братья/сестры, дети)
  • Диагностирование рака молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы, меланомы до 50 лет
  • Этническое происхождение: норвежцы, датчане, голландцы, европейские евреи (ашкенази), исландцы.
  • Наличие выявленных мутаций у ближайших родственников (родители, братья/сестры, дети)

Шанс наследования мутаций в генах BRCA от одного из родителей равен - 50%.

Вместе с тем, по результатам исследований, мутации в онкогенах были диагностированы у 10% онкологических больных, которые не входили ни в одну из вышеуказанных групп.

Какую пользу можно извлечь из результата анализа?

5 летняя выживаемость при раке

Всех людей, проходящих анализ, можно разделить первоначально на 2 группы:

  1. Люди у кого уже диагностировано злокачественное заболевание;
  2. Люди у кого не диагностировано злокачественное заболевание.

В последствии каждая из групп делится еще на две:

  1. Диагностирована мутация BRCA1 2 & more;
  2. Не диагностировано наличие мутации.

В случаях, когда мутация диагностируется у людей, которым был поставлен онкологический диагноз, необходима корректировка протокола лечения, отличного от существующих стандартов. Такая практика показана при раке молочной железы, яичников, простаты и поджелудочной железы.

Людям, не страдающим онкозаболеванием, получившим положительный ответ на наследственную мутацию в одном из генов, будет рекомендован особый онкоскрининг, а возможно и медикаментозное, или хирургическое лечение, с целью снижения риска заболевания. Например, в случаях с повышенным риском заболевания раком МЖ, некоторым группам женщин рекомендуется прием антигормональной терапии (2), снижающей риск заболевания на 50%, а проведение сальпингэктомии снижает риск заболевания раком яичников на 87% (3), раком МЖ на 55% (4), раком эндометрия.

Как проводится анализ?

Существуют 2 варианта забора:

  1. Вариант забора крови в лаборатории. Метод, используемый уже свыше двух десятков лет. Основное неудобство, это физическое нахождение в лаборатории, для забора и дискомфорт от самого анализа.
  2. Вариант забора слюны в специальный контейнер. Нет необходимости посещения лаборатории, пробирка со стабилизирующим компонентом, высылается на дом, после чего отправляется обратно в лабораторию, для секвенирования.

Исследования последних лет показывают абсолютное соответствие результатов анализов по слюне и по крови (1). В последние годы индустрия ДНК диагностики на основании анализа слюны развилась феноменально. Уже сегодня по слюне можно диагностировать рак ротовой полости, ВИЧ, вирус папилломы , венерические заболевания, различные формы аллергии и непереносимости, сахарный диабет, рак легких (с точностью до 85%). Такой прорыв открывает новые горизонты, в особенности в странах, где медицина находится не на высоком уровне и человек является заложником не профессионализма врачей. Такие тесты можно выслать на дом пациенту, где он выполняет забор слюны, после чего пробирка отправляется в сертифицированную лабораторию, в которой проводится исследование материала и установление диагноза.

Как и когда предоставляются результаты теста?

Результат анализа BRCA12 & more, высылается по электронной почте в течении 4 недель, после получения материала исследования лабораторией.

Заключение содержит ответ на наличие/отсутствие мутации в 15 онкогенах и рекомендации по дальнейшему скринингу в зависимости от ответа.В случае положительного ответа, по желанию, можно получить заочную консультацию израильского онколога (за дополнительную плату).

Отправка и оплата?

Для наших пациентов мы используем второй вариант т.к. он удобен тем, что не доставляет дискомфорта и не причиняет боли и может проводится в удобное для пациента время, на дому. Также пакет с пробиркой можно выслать на почту пациенту и получить назад наполненную пробирку с кем-то из прилетающих в ближайшие дни пациентов, либо по почте. Стоимость теста составляет 500 дол. США.

Источники:

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5081504/
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4131437/
  3. https://bmccancer.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12885-015-1597-y
  4. http://clincancerres.aacrjournals.org/content/22/15/3971
http://izmed.ru/images/stories/6bade8110601de30c47dd51084ffc663.JPG

ОТПРАВИТЬ ЗАЯВКУ НА ЛЕЧЕНИЕ В КЛИНИКУ

Ассута
Ассаф Арофэ
Ихилов
Любая в центре Израиля
Отправить
2018-09-27 09:21:34
logo
Спасибо за Вашу заявку,
мы свяжемся с Вами в ближайшее время!
Задать вопрос
ЗАДАТЬ ВОПРОС
Обратный звонок
Перезвоните мне
Заявка на лечение
Отправить
close_icon
Дорогие Друзья!

Теперь связаться с нами стало ещё проще и быстрее.

viber
whatsapp

Телефоны:+972 (58) 433 97 11

viber
whatsapp